“치매 가족력 걱정되는 50대 주목” … 피 한 방울로 머릿속 치매 씨앗 찾아내는 단백질

전 세계 의학계가 주목한
치매 예측 ‘혈액 검사’

치매는 증상이 나타난 순간 이미 뇌는 수십 년에 걸쳐 손상된 상태다. 지금까지 치매 진단은 기억력 저하 등 뚜렷한 증상이 나타난 뒤에야 가능했다.

그러나 단순한 혈액 검사 한 번으로 증상 발현보다 최대 25년 앞서 치매 위험을 예측할 수 있다는 연구 결과가 나왔다. 조기 개입이 사실상 불가능했던 치매 의학의 판도를 바꿀 수 있는 발견으로 주목받고 있다.

25년 추적 연구의 결론…혈액 속 타우 단백질이 열쇠

미국 샌디에이고 캘리포니아대(UC San Diego) 알라딘 셰디아브 교수팀은 2026년 3월 11일 미국의사협회 공식 학술지 JAMA 네트워크 오픈에 이 같은 연구 결과를 발표했다.

연구팀은 인지 기능이 정상인 폐경 여성 2766명(평균 연령 69.9세)을 최대 25년간 추적 관찰한 ‘여성 건강 이니셔티브 기억 연구(WHIMS)’ 데이터를 분석했다.

이 연구는 원래 1990년대 후반 호르몬 치료가 인지 기능에 미치는 영향을 파악하기 위해 시작됐다. 수십 년간 냉동 보존된 혈액 샘플을 재분석함으로써 소급 검증이 가능해졌다는 점에서 연구 설계 자체가 이례적이다.

연구의 핵심 지표는 혈장 인산화 타우 217, 즉 ‘p-tau217’이다. 이 단백질은 알츠하이머병의 초기 뇌 병리 변화를 가장 민감하게 반영하는 생체지표로 꼽힌다. 타우 단백질 축적은 인지 기능 저하보다 10~15년 먼저 진행되기 때문에, p-tau217 수치는 증상 발현 훨씬 이전의 위험 신호를 포착할 수 있다.

수치 1단계 오르면 치매 위험 3배 이상 급증

분석 결과는 뚜렷했다. 추적 기간 동안 참가자 849명이 경도인지장애(MCI) 진단을, 752명이 치매 진단을 받았다. 연구 시작 시점의 혈장 p-tau217 수치가 높을수록 이후 치매 발생 가능성이 현저히 높았다.

p-tau217 수치가 표준편차 1단계 상승할 때마다 경도인지장애 또는 치매 발생 위험은 2.43배 증가했다. 특히 치매 단독 위험은 3.17배, 경도인지장애 위험은 1.94배 높아지는 것으로 나타났다.

나이와 유전 요인도 중요한 변수였다. 연구 시작 시점 70세 이상 여성은 70세 미만보다 p-tau217 수치와 인지 기능 간 연관성이 더 강하게 나타났다. 알츠하이머병 유전 위험인자인 APOE ε4를 보유한 경우에도 연관성이 유의미하게 높았다.

APOE ε4는 전체 인구의 15~30%가 보유하는 것으로 알려진 유전자로, 단일 보유 시 알츠하이머 위험이 약 3배 증가한다.

임상 적용까지 넘어야 할 관문…그러나 방향은 분명하다

연구팀은 p-tau217 혈액 검사가 현재 임상 진료에 일반적으로 사용하도록 승인된 상태는 아니라고 명확히 밝혔다.

특히 인지 기능 저하 증상이 없는 일반인에게 적용하기 위해서는 임상 적용 가이드라인 개발, 개입 방법의 효과 검증, 인종과 성별 등 다양한 집단을 대상으로 한 추가 연구가 선행돼야 한다. 기존 진단법인 뇌척수액 검사나 PET 스캔은 침습적이고 비용이 높아 대중적 활용이 어려웠다. 반면 혈액 기반 p-tau217 검사는 접근성과 비용 측면에서 혁신적인 대안이 될 수 있다.

셰디아브 교수는 “이 연구의 궁극적인 목표는 단순히 위험을 예측하는 것이 아니라, 이를 활용해 치매 발생 자체를 지연시키거나 예방하는 것”이라고 강조했다.

이번 연구는 치매 예방 의학의 새로운 이정표를 제시했다. 혈액 기반 조기 예측 기술의 임상 적용 가능성에 대한 관심도 커지고 있다.